מהי תסמונת וויליאמס
תסמונת וויליאמס, Williams Syndrome, הינה תסמונת גנטית נדירה, שכיום מוגדרת עדיין כחשוכת מרפא, ואשר מתרחשת באחת מתוך 20,000-10,000 לידות, כשהיא מופיעה באופן די שווה בבנים ובבנות. התסמונת מתבטאת במגוון תסמינים: פיזיולוגיים, קוגניטיביים, והתנהגותיים, ומכונה גם “תסמונת האהבה”, בשל סבר פנים החייכני שמאפיין את הלוקים בה. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1961 על ידי קרדיולוג ניו זילנדי בשם ג’ון וויליאמס, ועל כן היא קרויה על שמו.
התסמונת נגרמת עקב מוטציה גנטית שמתבטאת במחסור במקטע הנמצא על גבי כרומוזום מספר 7, שמכיל מידע גנטי של כ-25 גנים (אצל הלוקים בתסמונת זו, חסר עותק אחד של אותם גנים, מבין שניים שיש לאדם בריא). חסר זה גורם למגוון הרחב של התסמינים שמאפיינים את התסמונת. כך, לדוגמא, אחד הגנים החסרים עקב המוטציה הינו הגן האחראי ליצירת אלסטין, דבר שגורם לתווי הפנים הייחודיים, היצרות כלי הדם, והבעיות האורטופדיות, של מי שלוקה בתסמונת.
מדובר במוטציה שיכולה להתרחש אצל כל אחד, ללא סימנים מקדימים, ולכן מי שלוקה בה לרוב נולד לשני הורים בריאים. מכאן גם נובע הקושי להעריך את היתכנותה באמצעות בדיקות גנטיות של ההורים לפני הכניסה להריון, וזאת כפי שיוסבר גם בהמשך הדברים להלן.
מהם התסמינים של תסמונת וויליאמס
כאמור, תסמונת ויליאמס נגרמת עקב מוטציה הגורמת לחסר של כ-25 גנים, ולכן היא מתבטאת במגוון רחב של תסמינים שונים, ומשלושה סוגים: פיזיולוגיים, קוגניטיביים, והתנהגותיים. להלן פירוט העיקריים שבהם.
תסמינים פיזיולוגיים: תווי פנים טיפוסיים שכוללים עפעפיים בולטים, אף קטן וסולד, פה רחב, לסת בולטת, שפה תחתונה בשרנית, שיניים קטנות עם מרווח גדול ביניהן; עיכוב גדילה; בעיות במערכת השלד והשרירים שמתבטאות בכתפיים שמוטות, ברכיים כפופות, קומה נמוכה, טונוס שרירים נמוך, גמישות יתר במפרקים; היצרות אבי העורקים ועורקי הריאות; בעיות לב; בעיות כליות; ובעיות עיכול עקב רמת סידן גבוהה בדם.
תסמינים התנהגותיים: מצד אחד, מאד חברותיים, תקשורתיים, ורבאליים, אמפטיים, ומתעניינים באנשים, אך, מצד שני, הם גם מתקשים להבין מצבים חברתיים ונעדרי עכבות בתקשורת הבינאישית. כתוצאה מכך, הם עלולים לחוש בדידות חברתית, ואף לסבול משכיחות גבוהה יחסית של פגיעה מינית.
תסמינים קונטיביים: לקות שכלית ברמות חומרה משתנות, בעיות קשב וריכוז, היפראקטיביות, קשיים בתפיסה מרחבית וזיכרון חזותי. כתוצאה מכך, רוב הלוקים בתסמונת זו משובצים במסגרות החינוך המיוחד.
כיצד ניתן לטפל בתסמונת וויליאמס
כאמור, נכון להיום, תסמונת וויליאמס מוגדרת עדיין כתסמונת חשוכת מרפא. עם זאת, ניתן לפחות להקל על מי שלוקים בה, ולשפר את רווחת חייהם, באמצעות מגוון רחב של טיפולים תומכים. מדובר בטיפולים כגון פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, עקב קרדיולוגי לשם אבחון וטיפול בבעיות הלב, טיפולים התנהגותיים ולמידה במסגרות החינוך המיוחד, וטיפולים תרופתיים לשם התמודדות עם הבעיות הגופניות השונות.
באפריל 2019 פורסם כי מחקר שנערך באוניברסיטת תל אביב גילה שהמנגנון הגורם לליקויים הנוירולוגיים וההתנהגותיים המאפיינים את תסמונת וויליאמס, קשור לפגיעה במיאלין, שהינו החומר העוטף ומבודד את תאי העצב, וגם גורם למחלות אחרות, ביניהן טרשת נפוצה.
לפיכך,ייתכן שתרופות הקיימות לטיפול בטרשת נפוצה, עשויות להיות יעילות גם עבור חולי תסמונת וויליאמס.
כיצד ניתן לאבחן את תסמונת וויליאמס
ניתן לאבחן את תסמונת וויליאמס בעיקר לאחר הלידה, ובמקרים מסויימים גם לפניה.
אבחון לאחר הלידה: אבחון התסמונת לאחר הלידה בדרך כלל נעשה תחילה על סמך הממצאים הקליניים של התסמונת, ואישורם באמצעות בדיקה גנטית שמדגימה את החסר הגנטי בכרומוזום מספר 7.
אבחון לפני הכניסה להריון: כאמור, המוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת יכולה להתרחש אצל כל אחד, ללא סימנים מקדימים, ולכן רוב הלוקים בה נולדים לשני הורים בריאים, שאינם נושאים את המוטציה. לפיכך, לא ניתן בהכרח לאבחן את התסמונת לפני הכניסה להריון באמצעות בדיקת נשאות אצל ההורים.
אבחון במהלך ההיריון: המצב היחידי שבו ניתן לאבחן את תסמונת וויליאמס בעובר במהלך ההיריון, מתרחש במקרה בו לאחד ההורים ישנו מצב גנטי המכונה מוזאיקה, שבו המוטציה מופיעה רק בחלק מהתאים שלו, ולא בכולם. כתוצאה מכך, למוטציה אין השפעה על ההורה, אך היא עלולה לעבור לצאצא שלו. במקרה כזה ניתן לאבחן את המוטציה אצל העובר במהלך ההיריון באמצעות בדיקת סיסי שליה/מי שפיר. במידה והמדובר בעובר שנוצר באמצעות הפריה חוץ גופית, ניתן לנסות לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקת PGD, בדיקת אבחון גנטי טרום-השרשה של העובר לפני החדרתו לגוף האשה.
רשלנות רפואית לגבי תסמונת וויליאמס
הרשלנות הרפואית לגבי תסמונת וויליאמס יכולה להתרחש במגוון סיטואציות, וזאת הן לאחר הלידה של מי שלוקה בתסמונת, והן לפניה.
לאחר הלידה, הרשלנות יכולה להתבטא באי אבחון התסמונת (חרף קיומם של סימפטומים קליניים מובהקים), העדר מתן טיפול לאחר האבחון, מתן טיפול לקוי לאחר האבחון, ועוד.
לפני הלידה, הרשלנות יכולה להתבטא באי הפניה לביצוע בדיקות אבחון או ביצוע רשלני שלהן. מדובר בבדיקות אבחון במהלך ההיריון למרות שהתגלה פגם גנטי אצל אחד ההורים, כגון בדיקות מי שפיר/סיסי שליה, או בדיקות אבחון לפני השרשה, ועוד.
בכל מקרה בו קיים חשד לביצועה של רשלנות רפואית לגבי תסמונת וויליאמס, מומלץ לפנות לעורך דין רשלנות רפואית, וזאת על מנת לבחון האם אכן קיימת לכאורה עילה לתביעת רשלנות רפואית, ולהגיש את התביעה במקרה והסתבר שאכן קיימת עילה כזו. במידה והתביעה תתקבל, ייקבע סכום פיצויים על ידי בית המשפט בהתאם לנסיבות המקרה וחומרת הנזק שנגרם עקב הרשלנות.
