תסמונת וויליאמס ורשלנות רפואית

מהי תסמונת וויליאמס

תסמונת וויליאמס, Williams Syndrome, הינה תסמונת גנטית נדירה, שכיום מוגדרת עדיין כחשוכת מרפא, ואשר מתרחשת באחת מתוך 20,000-10,000 לידות, כשהיא מופיעה באופן די שווה בבנים ובבנות. התסמונת מתבטאת במגוון תסמינים: פיזיולוגיים, קוגניטיביים, והתנהגותיים, ומכונה גם “תסמונת האהבה”, בשל סבר פנים החייכני שמאפיין את הלוקים בה. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1961 על ידי קרדיולוג ניו זילנדי בשם ג’ון וויליאמס, ועל כן היא קרויה על שמו.

התסמונת נגרמת עקב מוטציה גנטית שמתבטאת במחסור במקטע הנמצא על גבי כרומוזום מספר 7, שמכיל מידע גנטי של כ-25 גנים (אצל הלוקים בתסמונת זו, חסר עותק אחד של אותם גנים, מבין שניים שיש לאדם בריא). חסר זה גורם למגוון הרחב של התסמינים שמאפיינים את התסמונת. כך, לדוגמא, אחד הגנים החסרים עקב המוטציה הינו הגן האחראי ליצירת אלסטין, דבר שגורם לתווי הפנים הייחודיים, היצרות כלי הדם, והבעיות האורטופדיות, של מי שלוקה בתסמונת.

מדובר במוטציה שיכולה להתרחש אצל כל אחד, ללא סימנים מקדימים, ולכן מי שלוקה בה לרוב נולד לשני הורים בריאים. מכאן גם נובע הקושי להעריך את היתכנותה באמצעות בדיקות גנטיות של ההורים לפני הכניסה להריון, וזאת כפי שיוסבר גם בהמשך הדברים להלן.

מהם התסמינים של תסמונת וויליאמס

כאמור, תסמונת ויליאמס נגרמת עקב מוטציה הגורמת לחסר של כ-25 גנים, ולכן היא מתבטאת במגוון רחב של תסמינים שונים, ומשלושה סוגים: פיזיולוגיים, קוגניטיביים, והתנהגותיים. להלן פירוט העיקריים שבהם.

תסמינים פיזיולוגיים: תווי פנים טיפוסיים שכוללים עפעפיים בולטים, אף קטן וסולד, פה רחב, לסת בולטת, שפה תחתונה בשרנית, שיניים קטנות עם מרווח גדול ביניהן; עיכוב גדילה; בעיות במערכת השלד והשרירים שמתבטאות בכתפיים שמוטות, ברכיים כפופות, קומה נמוכה, טונוס שרירים נמוך, גמישות יתר במפרקים; היצרות אבי העורקים ועורקי הריאות; בעיות לב; בעיות כליות; ובעיות עיכול עקב רמת סידן גבוהה בדם.

תסמינים התנהגותיים: מצד אחד, מאד חברותיים, תקשורתיים, ורבאליים, אמפטיים, ומתעניינים באנשים, אך, מצד שני, הם גם מתקשים להבין מצבים חברתיים ונעדרי עכבות בתקשורת הבינאישית. כתוצאה מכך, הם עלולים לחוש בדידות חברתית, ואף לסבול משכיחות גבוהה יחסית של פגיעה מינית.

תסמינים קונטיביים: לקות שכלית ברמות חומרה משתנות, בעיות קשב וריכוז, היפראקטיביות, קשיים בתפיסה מרחבית וזיכרון חזותי. כתוצאה מכך, רוב הלוקים בתסמונת זו משובצים במסגרות החינוך המיוחד.

כיצד ניתן לטפל בתסמונת וויליאמס

כאמור, נכון להיום, תסמונת וויליאמס מוגדרת עדיין כתסמונת חשוכת מרפא. עם זאת, ניתן לפחות להקל על מי שלוקים בה, ולשפר את רווחת חייהם, באמצעות מגוון רחב של טיפולים תומכים. מדובר בטיפולים כגון פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, עקב קרדיולוגי לשם אבחון וטיפול בבעיות הלב, טיפולים התנהגותיים ולמידה במסגרות החינוך המיוחד, וטיפולים תרופתיים לשם התמודדות עם הבעיות הגופניות השונות.

באפריל 2019 פורסם כי מחקר שנערך באוניברסיטת תל אביב גילה שהמנגנון הגורם לליקויים הנוירולוגיים וההתנהגותיים המאפיינים את תסמונת וויליאמס, קשור לפגיעה במיאלין, שהינו החומר העוטף ומבודד את תאי העצב, וגם גורם למחלות אחרות, ביניהן טרשת נפוצה.

לפיכך,ייתכן שתרופות הקיימות לטיפול בטרשת נפוצה, עשויות להיות יעילות גם עבור חולי תסמונת וויליאמס.

כיצד ניתן לאבחן את תסמונת וויליאמס

ניתן לאבחן את תסמונת וויליאמס בעיקר לאחר הלידה, ובמקרים מסויימים גם לפניה.

אבחון לאחר הלידה: אבחון התסמונת לאחר הלידה בדרך כלל נעשה תחילה על סמך הממצאים הקליניים של התסמונת, ואישורם באמצעות בדיקה גנטית שמדגימה את החסר הגנטי בכרומוזום מספר 7.

אבחון לפני הכניסה להריון: כאמור, המוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת יכולה להתרחש אצל כל אחד, ללא סימנים מקדימים, ולכן רוב הלוקים בה נולדים לשני הורים בריאים, שאינם נושאים את המוטציה. לפיכך, לא ניתן בהכרח לאבחן את התסמונת לפני הכניסה להריון באמצעות בדיקת נשאות אצל ההורים.

אבחון במהלך ההיריון: המצב היחידי שבו ניתן לאבחן את תסמונת וויליאמס בעובר במהלך ההיריון, מתרחש במקרה בו לאחד ההורים ישנו מצב גנטי המכונה מוזאיקה, שבו המוטציה מופיעה רק בחלק מהתאים שלו, ולא בכולם. כתוצאה מכך, למוטציה אין השפעה על ההורה, אך היא עלולה לעבור לצאצא שלו. במקרה כזה ניתן לאבחן את המוטציה אצל העובר במהלך ההיריון באמצעות בדיקת סיסי שליה/מי שפיר. במידה והמדובר בעובר שנוצר באמצעות הפריה חוץ גופית, ניתן לנסות לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקת PGD, בדיקת אבחון גנטי טרום-השרשה של העובר לפני החדרתו לגוף האשה.

מומלץ לקרוא גם את המאמר המפורט שלנו על רשלנות רפואית בהריון, המרחיב על מכלול העילות האפשריות במעקב ההריון, מעבר לתסמונת וויליאמס הספציפית.

מהי עילת “הולדה בעוולה” ומה הקשר שלה לתסמונת וויליאמס

“הולדה בעוולה” היא אחת העילות המרכזיות והמורכבות ביותר בתחום הרשלנות הרפואית בהריון. היא מתייחסת למקרים שבהם, עקב רשלנות באבחון (למשל אי-ביצוע בדיקת מי שפיר או סיסי שליה כאשר היה ידוע על מצב מוזאיקה אצל אחד ההורים, או אי-הפניה לבירור נוסף חרף ממצא חריג בבדיקת אולטרסאונד), נולד ילד עם תסמונת גנטית קשה כמו תסמונת וויליאמס. הטענה המשפטית היא שאלמלא הרשלנות, ההורים היו מקבלים את המידע המלא במועד, ויכולים היו לשקול את מכלול האפשרויות העומדות בפניהם, לרבות פנייה לוועדה להפסקת היריון. חשוב להדגיש: העילה אינה טוענת שחיי הילד הם “נזק” כשלעצמם, אלא שההורים נשללה מהם הזכות לקבל החלטה מושכלת בזמן אמת.

רשלנות רפואית לגבי תסמונת וויליאמס

הרשלנות הרפואית לגבי תסמונת וויליאמס יכולה להתרחש במגוון סיטואציות, וזאת הן לאחר הלידה של מי שלוקה בתסמונת, והן לפניה.

לאחר הלידה, הרשלנות יכולה להתבטא באי אבחון התסמונת (חרף קיומם של סימפטומים קליניים מובהקים), העדר מתן טיפול לאחר האבחון, מתן טיפול לקוי לאחר האבחון, ועוד.

לפני הלידה, הרשלנות יכולה להתבטא באי הפניה לביצוע בדיקות אבחון או ביצוע רשלני שלהן. מדובר בבדיקות אבחון במהלך ההיריון למרות שהתגלה פגם גנטי אצל אחד ההורים, כגון בדיקות מי שפיר/סיסי שליה, או בדיקות אבחון לפני השרשה, ועוד.

בכל מקרה בו קיים חשד לביצועה של רשלנות רפואית לגבי תסמונת וויליאמס, מומלץ לפנות לעורך דין רשלנות רפואית, וזאת על מנת לבחון האם אכן קיימת לכאורה עילה לתביעת רשלנות רפואית, ולהגיש את התביעה במקרה והסתבר שאכן קיימת עילה כזו. במידה והתביעה תתקבל, ייקבע סכום פיצויים על ידי בית המשפט בהתאם לנסיבות המקרה וחומרת הנזק שנגרם עקב הרשלנות.

מהם ראשי הנזק הייחודיים בתביעת הולדה בעוולה

הפיצוי בתביעת הולדה בעוולה נועד לכסות את מכלול העלויות הכרוכות בגידול וטיפול בילד עם תסמונת וויליאמס לאורך כל חייו: עלויות טיפולים תומכים (פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, מעקב קרדיולוגי, חינוך מיוחד), הפסד ימי עבודה של ההורים המטפלים בילד, ופיצוי בגין הנזק הנפשי שנגרם להורים עצמם. במקביל לתביעת ההורים, עשויה לקום גם עילה נפרדת בשם הילד עצמו, בגין הנזק הגופני והתפקודי הישיר הנובע מהתסמונת, ככל שניתן לקשור את חומרתו או את אי-הטיפול המוקדם בו לרשלנות הרפואית הספציפית שנטענת.

מה חשוב להוכיח כשהאבחון מתבסס על מוזאיקה גנטית אצל ההורה

כאשר ידוע מראש שאחד ההורים נושא מוזאיקה גנטית (מוטציה המופיעה רק בחלק מתאיו), חלה על הצוות הרפואי חובה מוגברת להפנות את ההורים לבדיקות אבחון עובריות מתאימות – בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שליה, או במקרה של הפריה חוץ-גופית, בדיקת PGD טרום-השרשה. הוכחת רשלנות במקרה כזה מתמקדת בשאלה האם הצוות הרפואי ידע או היה עליו לדעת על קיום המוזאיקה (למשל מתוך תיק רפואי משפחתי או בדיקות קודמות), והאם למרות זאת נמנע מהפניה לבדיקות המתאימות או מייעוץ גנטי הולם בטרם ההריון או במהלכו.

טעויות נפוצות בבדיקת חשד לרשלנות באבחון תסמונת וויליאמס

הטעות הראשונה היא ויתור מוקדם על בדיקת התביעה מתוך הנחה מוטעית ש”אי אפשר היה לדעת מראש”, מבלי לבדוק האם היו סימנים קליניים או משפחתיים שחייבו בירור נוסף. הטעות השנייה היא אי-איסוף מלוא רשומות מעקב ההריון, כולל כל בדיקות האולטרסאונד והסקירות שבוצעו, לשם בדיקה האם ממצא חריג כלשהו לא זכה להמשך בירור. הטעות השלישית היא אי-בקשת תיעוד הייעוץ הגנטי שניתן (או לא ניתן) להורים לפני ובמהלך ההריון. הטעות הרביעית היא השתהות ממושכת לפני פנייה לייעוץ משפטי, בעוד שתקופת ההתיישנות המוארכת החלה על ילדים (עד גיל 25) מאפשרת בדיקה יסודית גם שנים רבות לאחר הלידה.

שאלות ותשובות בנושא רשלנות רפואית ואבחון תסמונת ויליאמס

אם אף אחד מההורים לא נשא את המוטציה, איך אפשר לטעון לרשלנות באבחון טרום לידתי?

הרשלנות בדרך כלל אינה נוגעת לאי-חיזוי המוטציה מראש, אלא לאי-אבחון בזמן אחרי שהופיעו סימנים קליניים או ממצאים בבדיקות ההריון השגרתיות שהיה צריך להוביל לבירור נוסף.

מה קורה אם התסמונת אובחנה רק שנים אחרי הלידה?

יש לבדוק האם היו סימנים קליניים מובהקים שהיה על הצוות הרפואי לזהות מוקדם יותר, ומאחר שהנפגע הוא קטין, תקופת ההתיישנות בשמו ארוכה ומתחילה להימנות רק מגיל 18.

איזה נזק אפשר לתבוע בגין איחור באבחון?

בין היתר עלויות טיפול והתאמות שהיו יכולות להתחיל מוקדם יותר, וכן פגיעה בסיכויי הטיפול וההתפתחות שהוחמצו בשל האיחור באבחון.

הבדיקה הגנטית שהייתה צריכה להיות מוצעת לא נכללת בסל הבריאות – זה משנה?

לא. הפסיקה קבעה שחובת הגילוי של הרופא רחבה מסל הבריאות הממלכתי – גם אם בדיקה מסוימת אינה כלולה בסל, על הרופא ליידע את ההורים על קיומה, על חשיבותה ועל האפשרות לבצעה באופן פרטי, ואי-מתן מידע כזה עשוי לבסס עילת רשלנות.

ההורים אולי לא היו בוחרים להפסיק את ההריון גם אם ידעו – זה שולל את התביעה?

לא בהכרח, אך זהו מרכיב מרכזי שיש להוכיח. חלק חיוני מהתביעה הוא הראיה שאילו ניתן המידע במועד, ההורים היו שוקלים ברצינות את האפשרות לפנות לוועדה להפסקת היריון, ולא בהכרח שהיו בהכרח מחליטים לעשות כן.

מה ההבדל בין תביעה על ילד שכבר נולד עם התסמונת לבין תכנון הריון עתידי?

תביעת הולדה בעוולה מתייחסת לילד שכבר נולד ולנזק שכבר נגרם. לגבי הריון עתידי, לאחר גילוי המוטציה המשפחתית, ניתן לרוב לבצע בדיקות אבחון טרום-לידתי או טרום-השרשה מדויקות יותר, ולכן מדובר בסוגיה נפרדת של תכנון והפניה לבדיקות מתאימות מראש.

סבים וסבתות או אחים של הילד יכולים לתבוע גם הם?

ככלל, עילת התביעה שמורה להורים (כאפוטרופסים) ולילד עצמו. בני משפחה נוספים אינם נחשבים בדרך כלל כבעלי עילת תביעה עצמאית, אלא במקרים חריגים המצדיקים בחינה פרטנית של הנסיבות.

מעל עשרים שנה, משרד עו״ד בנו גליקמן מלווה משפחות שילדיהן אובחנו באיחור עם תסמונות גנטיות נדירות, מבדיקת התיק הרפואי המלא ועד לחוות דעת מומחה וניהול ההליך המשפטי. אנחנו מכירים את המקרים האלה לעומק ולא נבהלים ממורכבות רפואית-גנטית. עם אלפי תיקים שנוהלו, המשרד פועל כמעטפת מלאה, One Stop Shop, ללקוח ולבני משפחתו.

הילד שלכם אובחן באיחור עם תסמונת גנטית? דברו איתנו לפני שאתם פונים בחזרה לגורם המטפל. צרו קשר עוד היום, לפני הצעד הבא.

לשירותכם,
צוות המשרד עו”ד בנו גליקמן – ליווי עד הפיצוי
נלחמים בשבילך מול חברות הביטוח והביטוח הלאומי.