כל מה שצריך וחשוב לדעת על תביעות רשלנות רפואית במחלות SMA
SMA (SPINAL MUSCHULAR ATROPHIES) היא קבוצה של מחלות והפרעות גנטיות הפוגעות במערכת העצבים. מחלות SMA המועברות בתורשה משתייכות למחלות עצב- שריר ושכיחותן עומדת על אחת מתוך 6,000 עד 10,000 לידות (ממוצע של 1 ל- 8,000). חשוב לציין שמדובר במחלה חשוכת מרפא שכל סוגי הטיפולים לגביה הינם טיפולים תמיכתיים בלבד שמטרתם עיכוב התפתחות תסמיני המחלה.
מחלת ה- SMA מלווה בניוון של השרירים והיא מתאפיינת בחולשת שרירים וזאת בהתאם לסוג המחלה, כאשר נהוג לסווג את המחלה ל-4 סוגים עיקריים:
- SMA סוג 1 – סוג המחלה הנחשב לחמור ביותר. תסמיני המחלה מופיעים לרוב בגיל חצי שנה והם כוללים חולשת שרירים וריפיון. יילודים הסובלים ממחלה זו נפטרים לרוב עד גיל שנתיים.
- SMA סוג 2 – מחלה זו מתפרצת בגיל חצי שנה עד שנה והיא מהווה צורת ביניים של מחלות ניוון הנוריון המוטורי. חולים בסוג זה של המחלה אינם יצליחו ללכת והם שורדים עד גיל 20 לערך.
- SMA סוג 3 – סוג של מחלה המסווג לשתי קבוצות שונות (A3 ו-B3) וזאת בהתאם לגיל התפרצות המחלה: לפני ו/או אחרי גיל 3. תוחלת החיים בשני הקבוצות אינו שונה מהאוכלוסייה הבריאה, כאשר ההבדל בין שתי קבוצות החולים בא לידי ביטוי ביכולותיהם ללכת, כאשר חולים בקבוצת B3 שהמחלה התפרצה אצלם לאחר גיל 3, יוכלו ללכת וזאת להבדיל מהחולים שהמחלה התפרצה לפני גיל 3.
- SMA סוג 4 – סוג של מחלת ניוון הנוריון המוטורי המתפרצת בסביבת גיל 30. מחלה זו אינה משפיעה על תוחלת החיים והיא מלווה בתסמינים קלים באופן יחסי.
חשוב לציין שהגן האחראי למחלה הינו גן הקרוי: SMA1. חסר של הגן מהווה כ-95% מהמקרים המובילים להתפתחות המחלה, כאשר התינוק יירש את חסר הגן משני הוריו. לפיכך, קיימת חשיבות רבה לבדיקות סקר במהלך ההיריון ו/או בתקופה המקדימה לקליטה להיריון. חשוב לציין שעותק פגום של הגן בקרב היילוד, הינו תורשתי מצד האם והאב ורק ב-5% מהמקרים הפגיעה בגן מתרחשת לאחר הלידה.
תסמיני המחלה ואבחונה
התפתחותה של כל אחת מסוגי מחלות ה-SMA, עלולה להיות מלווה בתסמינים שונים הכוללים בין היתר: קשיי נשימה, קשיי בליעה ואכילה, חולשת שרירים וריפיון, טונוס שרירים ירוד ותסמינים נוספים המחייבים קיומו של הליך בירור מקיף בנוגע לנשאות SMA.
אחד מסוגי הבדיקות הינה בדיקת סקר גנטית לנשאות SMA, אותה מומלץ לקיים לאחר בדיקת EMG המסוגלת לתעד את הפעילות החשמלית של השריר, ובהתאם לממצאיה ניתן להחליט אם לקיים את האבחון הגנטי. יחד עם זאת, בדיקת EMG אינה בדיקה פשוטה ונוחה בעיקר לפעוטות ותינוקות, ולכן, רבים מההורים בוחרים לקיים ישירות בדיקת סקר גנטית שתוצאותיה אינן מדויקות במאת האחוזים.
טיפול במחלות SMA – מה חשוב לדעת?
כפי שציינו לעיל, מחלת ה-SMA הינה מחלה חשוכת מרפא, ולכן, כל הטיפולים הקיימים הינם טיפולים תמיכתיים שמטרתם לעכב את התדרדרות המחלה. בין יתר סוגי הטיפולים התמיכתיים המוצעים לחולים נכללים: טיפול נשימתי, טיפול תזונתי, טיפול אורתופדי וטיפולי פיזיותרפיה, וזאת בנוסף לטיפולים תרופתיים הניתנים בהתאם לסוג המחלה וגיל החולה.
הטיפול התרופתי נועד לעכב את תסמיני המחלה, כאשר אחת מהתרופות היעילות ביותר הינה תרופה בשם SPINRAZA אשר אושרה לראשונה בסוף שנת 2016 על ידי ה-FDA, מנהל המזון והתרופות האמריקאי. תרופה זו מסייעת לעיכוב התפתחות תסמיני המחלה ואף לעצור את התדרדרותה של המחלה.
תביעת רשלנות רפואית SMA – מה חשוב לדעת?
ברשימת העילות האפשריות להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של מחלת ה-SMA ניתן למנות את הסיבות הבאות:
- אבחון מאוחר ו/או שגוי של המחלה
- רשלנות רפואית במעקב אחר בני זוג נשאי המוטציה – במסגרת בדיקות הנערכות במהלך ההיריון
- רשלנות רפואית בטיפול התרופתי – מתן טיפול תרופתי לא מתאים אשר הוביל לזנק
- רשלנות רפואית בטיפול התמיכתי – מסגרת טיפולים תמיכתיים אשר אינם מותאמים לחולה
תביעת רשלנות רפואית SMA – למי פונים?
במקרים בהם עולה חשד לרשלנות רפואית בכל הנוגע לאבחון מחלות ה-SMA ו/או רשלנות רפואית בטיפול במחלת SMA, מומלץ להיוועץ בראש ובראשונה עם עורך דין רשלנות רפואית העוסק ומתמחה בהליכי ניהול וליווי משפטי של תיקי תביעת רשלנות. ההיוועצות המוקדמת עם עורך הדין נועדה לצרכי בירור עילות התביעה, סיכויי הצלחתה וקביעת סכום הפיצויים הנקבע בהתאם למידת הנזק שנגרם בעקבות פעולת הרשלנות הרפואית באבחון ו/או בטיפול.
במסגרת שירותיו המשפטיים של עורך דין רשלנות רפואית, מושם דגש על איסוף המסמכים הרפואיים הרלוונטיים להגשת התביעה והפניה לרופא מומחה לצרכי קבלת חוות דעת רפואית. תביעות רשלנות רפואית בגין אבחון לקוי של מחלת SMA, הן תביעות רשלנות המשתייכות ברוב המקרים לתביעות רשלנות בהיריון בהן סכומי התביעה הינם גבוהים במיוחד. למידע נוסף על שירותי עורך דין רשלנות רפואית SMA צרו איתנו קשר.
